L’histoire de chaque patient atteint de maladie de Gaucher est différente
Découvrez leurs histoires
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui appartient à un groupe de maladies appelées
« maladies de surcharge lysosomale ». Il s’agit d’une maladie héréditaire dans laquelle une substance
lipidique, appelée glucocérébroside, s’accumule dans les organes et les tissus de l’organisme.
Elle est causée par la déficience d’une enzyme appelée « glucocérébrosidase »1. Chez les personnes atteintes de la maladie de
Gaucher, le gène qui commande la production de la glucocérébrosidase présente une anomalie (souvent appelée « mutation »).
Les principaux symptômes et manifestations sont une hypertrophie du foie et de la rate, de faibles taux de plaquettes et
d’hémoglobine, ainsi que des problèmes osseux et articulaires. Les symptômes de la maladie de Gaucher sont très variables et
certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher ne présentent aucun symptôme.
Les 3 formes de la maladie de Gaucher
- Type 1 (94%) Forme non-neuronopathique : affecte uniquement les organes internes
sans atteinte du système nerveux central2 - Type 2 (<1%) Affecte le système nerveux central ; forme généralement mortelle
pendant la petite enfance2 - Type 3 (5%) Affecte système nerveux central et les organes internes ; progresse
lentement2
Les pourcentages relatifs aux maladies des types 1 à 3 indiqués dans le diagramme reposent sur des données provenant du monde
entier2, mais dans certaines zones du Moyen-Orient et dans les pays asiatiques (y compris la Chine et le Japon), la prévalence de la
maladie de Gaucher de types 2 et 3 est plus forte3.. Par exemple, une étude menée à Pékin (Chine) a révélé que 15 % des personnes
atteintes de la maladie de Gaucher étaient atteintes du type 2 et 27 % du type 34.
- 1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet 2008 Oct 4;372(9645):1263–1271.
- 2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160:2835–2843.
- 3. Tantawy AAG, et al. Results from a 12-month open-label phase 1/2 study of velaglucerase alfa in children and adolescents with type 3 Gaucher disease. J Inborn Errors Metab Screen 2018;6:1–5.
- 4. Zhang W-M, et al. Natl Med J China 2009;89:3397–3400.