Hérédité de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher n’est pas contagieuse, mais il s’agit d’une maladie héréditaire que les
parents peuvent transmettre à leurs enfants¹.

Chaque cellule du corps humain contient des chromosomes - structures filiformes portant l’information génétique - qui existent
par paires. Un chromosome de chaque paire est hérité
de la mère, et l’autre du père. Pour chaque gène, une personne hérite donc
d’une copie (allèle) de chaque parent¹. Le gène responsable de la maladie de Gaucher se trouve sur le chromosome 1 ².

Pour qu’une personne soit atteinte de la maladie, les deux copies de ce chromosome (une héritée de chaque parent) doivent
contenir une version mutée du gène de la maladie de Gaucher. C’est ce que l’on appelle la transmission autosomique
récessive¹.

Une personne qui présente un chromosome contenant un gène muté de la maladie de Gaucher et un chromosome contenant
un gène normal ne développera pas la maladie de Gaucher. Ce type de personne est appelé « porteur »¹.

Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Gaucher (chaque parent a un gène muté de la maladie de Gaucher, « a », et
un gène normal, « A »), chaque grossesse comporte les risques suivants¹ :

• 25 % de risques (1 sur 4) que l’enfant hérite de deux copies normales du gène (A) et qu’il ne soit donc pas atteint
  de la maladie de Gaucher.
• 50 % de risques (2 sur 4) que l’enfant n’hérite que d’une seule copie du gène muté (a) et
  qu’il soit donc porteur de la maladie.
• 25 % de risques (1 sur 4) que l’enfant hérite de deux copies du gène muté de la maladie de Gaucher (a) et qu’il
  développe donc la maladie de Gaucher.