Les symptômes varient selon les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1. Certaines ne présentent aucun
symptôme, mais une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi qu’une diminution du taux d’hémoglobine et de la numération
plaquettaire sont généralement observées. Outre ces manifestations et symptômes, les enfants accusent souvent un retard de
croissance et de développement.⁵

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 2 et de type 3 peuvent présenter des manifestations et symptômes
similaires à ceux des personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1, bien que la maladie de type 2 ne présente pas
de maladie osseuse. Une différence majeure entre les types de la maladie se situe au niveau de l’affection du système
nerveux central (SNC)^{5, 6.}

• 1. La maladie de Gaucher de type 1 n’affecte pas directement le SNC, mais les lésions osseuses au niveau de la colonne vertébrale peuvent entraîner des problèmes au niveau du SNC
• 2. La maladie de Gaucher de type 2 a des effets graves sur le SNC. La maladie évolue rapidement et est généralement assortie d’une issue fatale pendant la petite enfance (entre 2 et 4 ans)
• 3. La maladie de Gaucher de type 3 affecte également le SNC et est d’évolution lente