Un dépistage à partir de gouttes
de sang séché (DBS) peut être
utilisé pour identifier la maladie de
Gaucher.

Comment la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée ?

Pour diagnostiquer correctement la maladie de Gaucher, un professionnel de la santé devra
procéder à un certain nombre d’examens, notamment la vérification du taux de l’enzyme
glucocérébrosidase dans votre sang ainsi qu’un test ADN (génotypage) pour vérifier l’éventuelle
mutation du gène dont vous seriez porteur1, 2.

Lorsqu’un médecin suspecte qu’une personne est atteinte de la maladie de Gaucher, il prélève un échantillon de sang afin de procéder à des examens complémentaires1, 2.

Cet échantillon peut se résumer à quelques gouttes de sang, que l’on laisse sécher sur une plaquette.

C’est ce qu’on appelle le dépistage à partir de gouttes de sang séché, ou DBS3.

L’échantillon de sang est envoyé à un laboratoire qui procède à la détermination de l’activité de la glucocérébrosidase.

Si le niveau d’activité est faible, cela peut indiquer que la personne est atteinte de la maladie de Gaucher1.

L’échantillon de sang peut également être envoyé pour analyse ADN.

Cette analyse permet d’identifier des mutations spécifiques dans le gène codant pour la glucocérébrosidase, et donc de confirmer le diagnostic de la maladie de Gaucher2.

Afin de poser le diagnostic et d’évaluer le type de maladie de Gaucher dont le patient est porteur, un certain nombre de
professionnels de la santé de différentes spécialités sont susceptibles d’être impliqués. Vous pouvez vous attendre à devoir
subir une série d’examens et de scanners, parmi lesquels2 :

  • Des analyses de sang de routine pour mesurer les taux de plaquettes et de globules rouges et évaluer votre état de
    santé général ; des échantillons de votre sang seront envoyés à un laboratoire spécialisé pour analyse
  • Des tests sanguins spéciaux visant à identifier les marqueurs biochimiques pour
    évaluer le fardeau de la maladie
  • Une évaluation du volume des organes et de la structure osseuse, à l’aide de l’imagerie par résonance magnétique
    (IRM) et de la tomodensitométrie (TDM) ;
  • De tests de la fonction hépatique et éventuellement de tests de mesure du taux du fer et de la vitamine B12
Références
  • 1. Mignot C. et al., Chapter 175: Gaucher disease. In: Dulac O. et al., editors., Handbook of Clinical Neurology, vol 113 (3rd series). Elsevier ; 2013.
  • 2. Nagral A., Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol 2014;4(1):37–50.
  • 3. . Motta I. et al., A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with splenomegaly and/or thrombocytopenia. Br J Haematol 2016;96:352‒359.